新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

作者：李新岩; 姜艳^*; 许莉军; 段炼; 彭晓艳; 陈丽萌; 夏维波; 邢小平

来源：中华内科杂志, 2017, 56(10): 760-762.

• 突变
• Bartter综合征
• KCNJ1
• 塞来昔布

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究,探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料,提取患者及其父母的外周血白细胞DNA,扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多,其婴儿期开始多饮多尿,检查发现肾结石及低钾血症,给予塞来昔布及维生素D3治疗,症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C>T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs,150X）复合杂合突变,后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

• 单位
  新疆医科大学第五附属医院; 北京协和医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院