广州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变的研究

作者：王霞; 江帆; 唐盈; 陈跃琼; 林佩萱; 何聚莲; 屈艳霞; 唐林国; 桂月娥; 卢航; 叶倩

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (07): 17-18+57.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.07.018

• G6PD缺乏症
• 基因突变
• 反向斑点杂交 G6PD deficiency
• Gene Mutation
• Reverse dot blot hybridization

目的了解广州市G6PD缺陷症的发病率,分析广州人群G6PD缺陷症基因突变类型,探讨G6PD突变型的发生率。方法用G6PD酶定量检测法(速率法)筛查G6PD缺陷症,用反向斑点法来检测中国人群中常见的9个突变位点。结果 7686例当地居民中筛查发现268例G6PD缺陷症者,男性177例,女性91例;用RDB-PCR法对随机抽取90例标本(G6PD活性:≤2000U/L)进行检测,74例阳性标本中,发现G1388A22例(29.7%)、G1376T25例(33.7%)及A95G11例(14.9%),为主要突变型,其它类型包括:G871A,C1024T,C592T。结论广州市G6PD缺陷症的发病率3....

• 单位
  广州市人口和计划生育科学研究所; 中山大学附属肿瘤医院