荧光原位杂交技术检测PML/RARa融合基因在儿童APL微小残留病中的应用

作者：黄正刚; 陈启文; 吴星恒

来源：实用临床医学, 2015, 16(11): 65-68.

DOI：10.13764/j.cnki.lcsy.2015.11.027

• 荧光原位杂交技术
• 急性早幼粒细胞白血病,儿童
• PML/RARa融合基因
• 微小残留病灶

目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease,MRD)。方法对初发、诱导缓解、巩固、维持治疗中的30例APL患儿进行常规形态学检查、流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测及利用FISH进行PML/RARa融合基因定量检测。结果 30例初发骨髓细胞形态学及流式细胞术诊断为APL患儿,诱导化疗结束后骨髓细胞形态学均完全缓解,FCM检测MRD阳性19例,阴性11例,但FISH检测PML/RARa融合基因阳性27例,阴性3例。经巩固治疗后细胞形态学完全缓解,FCM检测MRD阴性29例,1例持续阳性最终复发;而FISH检测有7例PML/RARa融合基因检查仍呈阳性,其中3例在第一轮维持治疗后转阴,4例仍呈阳性,经IA方案化疗后,1例转阴,3例持续阳性者最终复发。两种检测方法阳性数比较差异有统计学意义(P<0.005)。结论FISH检测PML/RARa融合基因较FCM具有更高的敏感度,可以定量检测MRD,为早期预测复发,指导临床治疗提供依据。

• 单位
  南昌大学第一附属医院