HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍1例报告

作者：杨琴; 马红玲^*; 郑跃杰; 鲍燕敏

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(04): 268-272.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.007

• HYDIN基因
• 原发性纤毛运动障碍
• 儿童

目的总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以"原发性纤毛运动障碍HYDIN基因","primary ciliary dyskinesia HYDIN"检索国内外文献进行复习。结果患儿,女,3岁1个月,1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕,反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张;鼻咽镜可见鼻腔及鼻咽多量脓涕;纤维支气管镜见大量黄色黏稠分泌物堵塞;电镜下可见纤毛9+2微管结构异常,少量纤毛呈现9+0及9+3结构。二代测序证实患儿存在HYDIN基因复合杂合突变(c. 7963 G>T+c. 1123 C>T),分别来源于父母亲。搜索文献及数据库均无该复合杂合突变报道。结论 c.7963G>T+c.1123 C>T是一种新的HYDIN基因复合杂合突变,可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。

• 单位
  深圳市儿童医院