目的了解山西省朔州市出生缺陷发生率及变化趋势,为制定和采取干预措施提供依据。方法采用以群体为基础的监测方法,调查2006-2012年山西省朔州市出生缺陷发生率变化趋势、主要出生缺陷变化趋势。结果朔州市出生缺陷发生率由2006年的37.40/万下降到2012年的37.23/万,神经管畸形发生率由2006年的12.69/万下降到2012年的3.72/万。结论加强三级预防措施,提高产前诊断水平是降低出生缺陷发生率的有效手段。