宁夏回族自治区人民医院血液科国内首次发现JAK2 13外显子突变真性红细胞增多症一例

来源：宁夏医学杂志, 2020, 42(09): 865.

• 真性红细胞增多症
• JAK2 13
• 外显子
• 宁夏回族自治区人民医院
• 首次发现

<正>近日,宁夏回族自治区人民医院血液科与南京医科大学附属鼓楼医院合作报道一例罕见JAK2 13外显子突变的真性红细胞增多症(PV),文章发表在"ANNALS HEMATOLOGY"上,刊物2019年影响因子为2.904。该患者由宁夏回族自治区人民医院首先发现JAK2 13外显子突变,后经南医大附属鼓楼医院证实。本研究在国内首次发现JAK2 13外显子突变(基因突变位点R588S)的真性红细胞增多症,这是继2016年国外作者报道一例罕见JAK2 13外显子突变(突变位点G571S)真性红细胞增多症以来,全球第二例病例(基因突变位点不同)。真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的一种。2005年,JAK2-V617F (14外显子突变)基因突变的发现,彻底改变了BCR-ABL阴性MPN的诊断策略,几乎100%的PV患者携带有JAK2-V617F或者JAK2 12外显子突变,罕见有JAK2 13/15外显子突变的PV。