线粒体DNA耗竭综合征患儿亲体肝移植术麻醉管理1例

作者：翁亦齐; 吴玉立; 李红霞; 元绍婷; 盛明薇; 王琦; 车璐; 喻文立^*

来源：中华麻醉学杂志, 2022, 42(12).

患儿, 男性, 年龄5岁, 体重15 kg, 身高105 cm, 因肝硬化、肝功能不全拟行亲体肝移植术入院。既往因肝内胆汁淤积症于出生40 d时行胆囊结肠吻合术, 术后肝功能好转。4个月前家属发现患儿体力活动较同龄儿童变差, 活动后有全身无力感, 基因检测结果显示:MPV17基因两个复合杂合变异, c.451dupC, c.293C>t。目前患儿智力发育正常。体格检查:体温36.5 ℃, BP 98/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), HR 100次/min。生化检查:ALT活性81 U/L, AST活性97 U/L, 总胆红素浓度7.1 μmol/L, 白蛋白浓度38.8 g/L, Cr浓度26 μmol/L, BUN浓度6.1mmol/L, 血糖浓度3.5 mmol/L。心脏专科检查:心界正常, 心音正常, 律齐, 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。心脏彩色多普勒超声示:各心腔内径正常范围内, 各室壁厚度及运动未见异常, 三尖瓣反流(少量), 左室射血分数69%。神经专科检查:腹壁反射、角膜反射及双侧膝腱反射等生理反射存在;双侧巴彬斯基征、双侧霍夫曼征及双侧布氏征等病理反射均为阴性。颅脑MRI示:双侧额顶枕叶多发条状信号影, 脑室形态及脑沟裂池未见异常扩张或变窄。胸部CT平扫及其余检查未见明显异常。术前诊断:线粒体DNA耗竭综合征(MDS)、肝硬化、肝功能不全、胆囊结肠吻合术后。拟在全身麻醉下行亲体肝移植术。

• 单位
  天津市第一中心医院