摘要

目的研究武汉地区353例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布。方法采用PCR-芯片杂交法检测2015年4-8月武汉大学人民医院体检中心353例体检者MTHFR C677T基因型。根据体检者的性别和年龄特征分析MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布特点,并与其他地区汉族健康体检人群的数据进行比较。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为36.3%(128/353)、48.4%(171/353)和15.3%(54/353),677T等位基因频率为39.5%。男性和女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.802)。不同年龄组(除年龄70~岁组外)中,677CT基因型均为优势基因型,所占比例分别为年龄30岁组47.9%、30~岁组43.2%、50~岁组55.7%。各年龄组间的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.120)。与北京和青岛地区健康体检人群相比,武汉地区MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区353例体检者MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性。

  • 单位
    武汉大学人民医院