胸腔积液不同类型标本用于非小细胞肺癌驱动基因检测的临床价值研究

作者：龙朝恋; 李琨; 刘子臣; 张娜娜; 车南颖^*

来源：诊断病理学杂志, 2023, 30(03): 221-225.

• 非小细胞肺癌
• ARMS-PCR
• 驱动基因
• 液态活检
• 胸腔积液

目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液上清、细胞沉淀、细胞蜡块用于驱动基因检测的准确性。方法 回顾性纳入2021-01—2022-03首都医科大学附属北京胸科医院确诊并发胸腔积液且具有同期配对组织基因检测结果的NSCLC患者45例，采用蝎形探针扩增阻滞突变系统荧光定量PCR (ARMS-PCR)对患者胸腔积液上清、细胞沉淀和细胞蜡块进行肺癌靶基因变异检测。结果 胸腔积液三种类型标本中共检出EGFR、KRAS、BRAF、MET、HER2、PIK3CA、ALK共7个基因变异。以组织基因检测结果为参考，胸腔积液上清总体变异检测敏感度为80.0%(24/30),特异度为93.3%(14/15),高于细胞沉淀和细胞蜡块。在DNA层面，胸腔积液上清核苷酸变异敏感度最高，为84.6%(22/26);对于RNA融合变异，上清与细胞蜡块敏感度一致，均为50.0%(2/4),高于细胞沉淀的25.0%(1/4)。胸腔积液细胞学结果对上清、细胞沉淀和细胞蜡块驱动基因总体变异、核苷酸变异检出有影响，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 晚期并发胸腔积液NSCLC患者在无法获取组织标本情况下，胸腔积液，尤其是上清标本是进行靶基因检测，有效指导临床治疗决策潜在优质标本类型。

• 单位
  北京市结核病胸部肿瘤研究所; 首都医科大学附属北京胸科医院