国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点

作者：赵博; 王振军; 黄筵廷

来源：医学新知杂志, 2006, (4): 205-207.

DOI：10.3969/j.issn.1004-5511.2006.04.005

• 遗传性非息肉性大肠癌
• 基因突变
• 中国人

目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序.结果 31个国人

• 单位
  北京大学; 首都医科大学附属北京朝阳医院