端粒长度与食管癌发生风险的孟德尔随机化研究

作者：沈笑荔; 姜玥; 何炎芮; 付豪; 马红霞; 朱猛^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2020, 40(04): 496-501.

• 端粒长度
• 食管癌
• 孟德尔随机化

目的:采用孟德尔随机化方法,探索端粒长度与食管癌发生风险的关系,为食管癌防治提供理论依据。方法:利用中国人群食管癌的全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)中1 877例食管癌病例和2 084例无肿瘤独立对照样本,使用与白细胞端粒长度具有显著相关性的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点作为工具变量,通过遗传风险得分法(genetic risk score,GRS)和逆方差加权法(the inverse-variance weighting method,IVW)估计端粒长度与食管癌发生风险之间的关联。此外,根据年龄、性别做分层分析,探讨是否存在分层因素与暴露因素之间的交互作用。结果:孟德尔随机化分析结果显示端粒长度与食管癌发生风险无统计学上的显著关联,无论是基于基因型个体数据(individual-level data)的GRS法还是基于汇总数据(summarized data)的IVW法均得出一致的结果(GRS:OR=1.19,95%CI:0.81～1.77,P=0.380;IVW:OR=1.22,95%CI:0.81～1.84,P=0.380)。分层分析发现性别之间有层间异质性,但进一步分析各性别人群中端粒长度与食管癌的关系都没有得到显著性关联(女性:OR=0.83,95%CI:0.43～1.6,P=0.582;男性:OR=1.49,95%CI:0.91～2.44,P=0.115)。结论:研究尚未发现端粒长度与食管癌发生风险之间有显著性关联。