中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究

作者：方敏; 张小曦; 于跃; 李恒宇; 吴凯男; 林健; 盛湲

来源：第二军医大学学报, 2017, 38(03): 276-281.

DOI：10.16781/j.0258-879x.2017.03.0276

• 疾病遗传易感性
• 乳腺肿瘤
• BRCA基因
• 单核苷酸多态性
• 突变频率
• 病理特征

目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2编码区单核苷酸多态性(SNP)的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析。同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性。结果研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个。BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌(P=0.005)、存在家族史(P=0.029)以及三阴性乳腺癌(P<0.001),且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关。结论BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 长海医院