产前诊断胎儿颅缝早闭1例

作者：付晓琳; 蒋晓莹; 谢潇潇; 胡凌云; 赵青冬; 汪龙霞; 卢彦平^*

来源：解放军医学院学报, 2023, 44(07): 830-832.

• 颅缝早闭
• Pfeiffer综合征
• 全外显子测序
• 产前诊断

<正>Pfeiffer综合征(Pfeiffer syndrome,PS)的产前诊断十分困难，通过超声影像结合基因分析可协助诊断，FGFR2基因c.870G>C(p.W290C)突变是本病例的致病原因，产前诊断发现上述位点突变导致PS在我国尚属首次，现报告如下。1病例资料孕妇31岁，孕5产1，丈夫32岁，2012年剖宫产娩一女，现体健，2013年、

• 单位
  解放军总医院