遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

作者：李蕾; 徐文杰; 聂清; 李志军; 毛志娟^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(10): 921-923.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0229

• 遗传性压力易感性周围神经病
• 周围脱髓鞘磷脂蛋白22
• 神经电生理表现

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病，多散发存在，以易受压部位周围神经损害为主要临床表现，临床症状多样，常易漏诊，基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例，结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性，16岁，长期习舞者；

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 神经内科