自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析

作者：徐子迪; 吴玉筠; 桑艳梅; 闫洁; 刘敏; 梁学军; 张亚南; 张微

来源：中华糖尿病杂志, 2015, 7(04): 222-225.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2015.04.008

• 先天性高胰岛素血症
• ATP敏感性钾离子通道
• 二氮嗪

目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析,以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象,对患儿的临床资料及后期随访数据进行分析。结果 12例患儿的血糖不需要药物治疗,或者是停用药物后即可维持正常血糖至少3个月,提示该组为自行缓解的CHI患儿。其中4例患儿未服用任何药物仅需加强喂养即可自行缓解,另8例患儿均接受了二氮嗪治疗后逐渐减停药物后获得缓解,其中5例有效,3例无效;8例患儿中有1例患儿同时接受了二氮嗪及奥曲肽治疗,且均有效。12例患儿起病年龄均在1岁以内,且多于6个月以内起病(10/12),多为足月适于胎龄儿(7/12),另有巨大儿4例,足月小于胎龄儿1例。12例患儿中,有7例(7/12)于1岁以内低血糖症状缓解,最晚缓解年龄为6岁,其中有4例患儿检测出携带ABCC8基因突变。结论部分CHI患儿有自行缓解的趋势,应延长患儿的随访年龄,对二氮嗪治疗无效的CHI:患儿应谨慎选择手术治疗,从而最大限度地避免术后并发症的发生。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院