罕见表型的8p11骨髓增殖综合征的特征

作者：薛松; 许焕霞; 张永平; 刘夫红; 卢一艳; 李方; 王艳平; 王程程; 贾晓鹏; 王静波^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(01): 181-187.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.01.028

• 8p11骨髓增殖综合征
• 成纤维细胞生长因子受体1
• 异基因造血干细胞移植

目的:提高对罕见表型的8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS)临床表现、实验室检查特征、诊断及治疗的认识。方法:总结1例罕见累及T/B/髓三系的EMS病例临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程,同时结合既往文献报道的2例类似病例进行讨论。结果:患者骨髓检查表现为急性B淋巴细胞白血病,淋巴结活检提示T淋母/髓系双表型淋巴瘤,骨髓染色体检查发现8p11异常,RT-PCR检查提示BCR-ABL融合基因阴性,淋巴结FGFR1探针FISH提示存在FGFR1断裂,全外显子测序提示,FMNL3、NBPF1及RUNX1基因存在突变,患者在CR2状态下接受同胞全相合异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT),随访至2019年9月,患者仍无病存活。结论:EMS同时出现T系、B系及髓系的受累极其罕见,虽然可以进行针对FGFR1基因进行靶向治疗,但仍需积极考虑allo-HSCT。

• 单位
  航天中心医院