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摘要
目的探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料。结果患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作。实验室生化及代谢分析未见异常。外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P。结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差。但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断依据。
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