KCNQ1基因负显性效应的分子机制及临床意义

作者：陈信光; 张凤祥

来源：中华心律失常学杂志, 2013, (3): 235-238.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-6638.2013.03.022

KCNQ1通道为孔道形成蛋白,可在心脏表达并发挥功能.迄今,已在KCNQ1基因中鉴定出300多个相关的遗传突变位点,其中绝大多数突变与LQT1有关.研究显示携带KCNQ1基因负显性突变体的患者发生心脏事件的风险高,负显性效应是LQT1临床严重程度的独立危险因素.但关于KCNQ1基因负显性效应的分子机制还不甚清楚.本文旨在对KCNQ1基因负显性效应的可能分子机制与临床意义进行综述.

• 单位
  南京医科大学第一附属医院