血管内皮生长因子基因位点单核苷酸多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

作者：赵静; 吴慧; 翁迎峰

来源：上海医学, 2015, 38(09): 690-694.

• 血管内皮生长因子
• 单核苷酸多态性
• 缺血性卒中
• TOAST分型

目的探讨中国汉族人群血管内皮生长因子(VEGF)基因位点单核苷酸多态性(SNP)与缺血性卒中(IS)的关系。方法采用PCR-连接酶检测反应(LDR)检测494例IS患者(IS组)和330例正常对照者(对照组)VEGF基因rs3025039位点的SNP。根据TOAST分型标准,将IS组分为大动脉粥样硬化性脑卒中(LAA)、心源性脑栓塞(CE)、小动脉闭塞性脑卒中(SAO)、其他原因所致IS(SOE)和不明原因IS(SUE)。采用美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS评分)评估IS组患者入院当天的神经功能缺损程度,并将其分为重症亚组(>6分)和轻症亚组(≤6分)。结果 IS组中合并高血压、糖尿病、高脂血症和有吸烟史的患者比例均显著高于对照组(P值均<0.05)。IS组VEGF基因rs3025039位点TT基因型频率显著高于对照组同基因型(P<0.05),而CC+CT基因型频率显著低于对照组同基因型(P<0.05)。TT基因型携带者较CC+CT基因型发生IS的相对风险度为1.679(OR=1.679,95%CI为1.1042.554,P=0.019)。IS组中仅SAO亚型的VEGF基因rs3025039位点基因型频率与对照组间的差异有统计学意义(P值均<0.05)。Logistic回归分析校正传统的脑卒中危险因素后,发现除年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟史仍是IS的独立危险因素外(OR值分别为1.392、2.142、2.409、1.701、2.227,95%CI分别为1.0231.892、1.5502.960、1.6873.440、1.2172.378、1.6173.068,P值分别<0.05、0.01),VEGF基因rs3029039位点的TT基因型也是IS发病的独立危险因素(OR=1.565,95%CI为1.0372.362,P=0.033)。根据NIHSS评分,IS组轻症亚组382例、重症亚组112例,两亚组间基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论 VEGF基因rs3025039位点的TT基因型可能是中国汉族人群IS发病的危险因素,且与SAO亚型发病相关,而与急性期神经功能缺损程度可能无关,T等位基因可能是预测中国汉族人群IS发病的独立生物学指标。

• 单位
  神经内科; 上海市闵行区中心医院