摘要

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)CT60G/A、-1661A/G位点单核苷酸多态性(SNPs)与膀胱癌遗传易感性及临床特征关系。方法收集四川东北部地区汉族人群病例组241例,对照组326例;采集研究对象外周静脉血4mL,行全血DNA提取、目的基因片段扩增,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CTLA-4CT60G/A、-1661A/G多态位点进行基因型分析,明确两组中CT60G/A、-1661A/G多态位点基因型及等位基因分布情况,并采用统计学方法探讨CT60G/A、-1661A/G多态位点与膀胱癌易感性及临床分期、分级、转移之间关系。结果 CT60G/A、-1661A/G位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示。对于CT60G/A,GG使膀胱癌患病风险增加1.239倍,P=0.017,不同基因模型与膀胱癌临床分级、分期、转移之间无相关性(P>0.05);对于-1661A/G,AG+GG使膀胱癌患病风险增加1.696倍,P=0.014;G等位基因较A等位基因显著增加膀胱癌发病风险(P=0.007);显性模型分别与膀胱癌分期和转移有统计学意义(P<0.05)。结论 CTLA-4-1661A/G多态位点与四川东北部地区汉族人群膀胱癌遗传易感性相关,AG/GG基因型可能与膀胱癌的分期、转移相关;尚未发现CTLA-4CT60G/A多态位点与膀胱癌遗传易感性相关。