反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用

作者：何晓清; 何继宏; 李远珍

来源：中国药物经济学, 2014, 9(07): 192.

• 反向点杂交法
• β-珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因诊断

目的探讨反向点杂交法在β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用价值。方法抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者采用反向点杂交法进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,同时结合其相关临床资料进行回顾性分析。结果 30例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中,发生CD41-42突变者13例(43.3%),发生IVS-2-654者6例(20.0%),发生TATAbox-28者5例(16.7%),发生CD17突变者4例(13.3%),发生CD43和CD26者各1例(3.3%)。结论给予β-珠蛋白生成障碍性贫血患者反向点杂交法诊断,能有效诊断患者的基因突变情况,临床应给予足够重视,并通过合理应用该诊断方式,加强产前诊断和防控。

• 单位
  惠州市第三人民医院