一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析

作者：夏静宜; 石中南; 郭虎^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10).

• 先天型佩梅病
• 拷贝数变异
• 基因型
• 表型

目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低, 眼球水平震颤渐明显, 运动发育落后, 6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异, 捕获测序拷贝数变chrX:102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复, 在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关, 经QPCR验证该变异来源于母亲, 为致病性变异, 确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能, 进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异, 以明确诊断有利于遗传咨询。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科