广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

作者：江剑辉; 李蓓; 曹伟锋; 林本蘅; 陈倩瑜; 蒋翔; 贾雪芳; 黄焰针; 马燮琴

来源：广东医学, 2008, (03): 351-352.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2008.03.054

• 新生儿疾病筛查
• 遗传代谢缺陷病
• 出生缺陷
• 人口素质

目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。结果共筛查新生儿1013288名,检出CH366例,PHPA30例,G6PD缺乏42558例。CH和PKU共396例。平均开始治疗日龄20...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心