摘要
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日,因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊,之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料,总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时,检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)一般临床资料:患儿为女性,G1P1,出生胎龄为38+4周,经剖宫产术娩出,出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。(2)临床诊断及基因诊断:根据临床表现,包括生后肌张力低下、喂养困难,生长发育迟缓,有特征性面容,被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失,被进一步确诊为PWS患儿。(3)采取精细化营养管理策略干预后,患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数,但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数),运动、智力发育落后,2个月龄后对其开始康复治疗。(4)文献检索结果:共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道,提示早诊断,制定有针对性的营养干预策略,可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断,制定针对性营养管理策略及康复治疗方案,可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。
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