ABCB1基因C1236T多态性与小儿癫对药物反应的关系

作者：董琳; 俞丹; 毛萌; 罗蓉; 蔡晓唐; 周洁兰; 谢莉萍

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (11): 844-847.

• ABCB1基因
• C1236T位点
• 癫
• 单核苷酸多态性
• 抗癫药物
• 儿童 ATP-binding cassette subfamily B member 1 transporter
• C1236T
• epilepsy
• single nucleotide polymorphism
• antiepileptic drug
• child

目的探讨ABCB1基因C1236T单核苷酸多态性在中国儿童中的分布及其与抗癫药物反应性的关系。方法研究对象180例,包括健康对照组80例和癫组100例。根据患儿对抗癫药物的反应性将癫组分为耐药组(49例)和药物反应良好组(51例)。提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后继以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)鉴定ABCB1基因12号外显子C1236T多态性。测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果各组儿童ABCB1基因C1236T基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,提示其来自同一孟德尔群体。健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应...

• 单位
  四川大学华西第二医院