COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习

作者：胡君; 林明星; 邱鸣琦; 吴传军; 陈铮; 陈燕惠^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 822-828.

• Ullrich先天性肌营养不良
• 肌无力
• 关节畸形
• COL6A1基因
• 内含子

目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳。近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩。肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌)。基因检测发现COL6A1(NM001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。结论 COL6A1+189 C>T新发变异所致 UCMD症状出现延迟,随后加速进展。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院