ARX基因突变及相关疾病的研究进展

作者：朱小妹; 王艺

来源：国际遗传学杂志, 2012, 35(4): 229-233,247.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.04.008

• ARX
• 基因型
• 表现型
• 突变
• X-连锁
• 动物模型

ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,该蛋白质为转录调节因子,调节大脑的发育.ARX基因突变与多种疾病相联系,如X连锁婴儿痉挛症、X连锁的肌阵挛性癫痫伴随强直状态和智力障碍、X连锁的非特异性精神发育迟滞、早期婴儿肌阵挛脑病、Partington综合征、Proud综合征等.目前国外已有大量关于ARX基因突变及相关疾病的病例报道和研究.此文将对ARX基因突变及相关疾病的研究进展作一综述.

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属儿科医院