经典型苯丙酮尿症患者的致病基因突变分析

作者：植瑞东; 何夏怡^*; 赵思婷; 吴文奇; 宁红珠

来源：国际医药卫生导报, 2018, 24(10).

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 致病基因
• 分析

目的分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型,为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据。方法随机收集36例确诊为经典型苯丙酮尿症的患者为实验组,36名无血缘关系的正常成员为对照组,应用PCR直接测序法分别对实验组和对照组的苯丙氨酸羟化酶基因进行检测分析。结果在实验组36例患者的苯丙氨酸羟化酶基因的13个外显子中,共检出63个突变基因,分属21种类型,总检出率为87.50%。其中突变频率最高的基因为R243Q(27.78%),其次为EX6-96A>G(11.11%)、R413P(5.56%)、R111X(4.17%)、R261Q(4.17%)、Y356X(4.17%)和V399V(4.17%)。突变位点分布在第3、5、6、7、9、10、11、12外显子,其中第7外显子发生的突变最多(40.28%),其次为第6外显子(13.89%)、第11外显子(11.11%)和第12外显子(8.33%)。此外,测序结果还显示第12外显子发生了D415Y错义突变,对照组未见此突变,经查阅国际PAH基因突变数据库,未见D415Y突变的相关报道。结论广东省肇庆地区经典型PKU患者的热点突变基因为R243Q、EX6-96A>G、R413P、R111X、R261Q、Y356X和V399V,突变区域主要分布在第6、7、11、12外显子。此外,在第12外显子发现了D415Y新突变,此发现丰富了中国人群的PAH基因突变谱。

• 单位
  肇庆医学高等专科学校