基因确诊肯尼迪病1例

作者：赵志刚; 李润辉

来源：沈阳医学院学报, 2018, 20(01): 65-66.

DOI：10.16753/j.cnki.1008-2344.2018.01.021

• 肯尼迪病
• 脊髓延髓肌肉萎缩症
• 运动神经元病
• 发病机制
• 临床特征

<正>患者,男,54岁,以"渐进性双下肢无力3年,加重伴言语不清2年"为主诉于2017年2月28日入院。患者于3年前无明显诱因自觉双下肢无力,走路有踩棉花感,蹲起费力,之后上述症状逐渐加重,蹲起困难,尚能走路,可自理。2年前患者出现言语不清,能听懂他人问话,能正确回答,偶有饮水呛咳。于当地医院就诊,行心肌酶谱检测示:肌酸激酶(CK)略高于正常,肌电图检查不除外肌源性损害,未系统治疗。为求进一步诊治来

• 单位
  神经内科; 沈阳医学院附属中心医院