多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究

作者：郑世珍; 胡华; 李瑾; 李福祥; 邓志宽; 李真; 陈琰; 陈华萍; 戢福云

来源：Y201010017, 2010, (10): 1208-1211.

• 肌营养不良
• 杜氏
• 外显子
• 基因缺失
• 聚合酶链反应
• 诊断技术和方法 muscular dystrophy
• Duchenne
• exons
• gene deletion
• polymerase chain reaction
• diagnostic techniques and procedures

目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁。抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型。结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失。其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31)...

• 单位
  新桥医院; 中国人民解放军陆军军医大学