儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤中FOXL2的检测研究

作者：刘千琪; 石鹏; 魏晓霞; 李雷^*

来源：四川医学, 2022, 43(02): 135-138.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2022.02.006

• 卵巢肿瘤
• 幼年型粒层细胞瘤
• FOXL2蛋白
• c.402C→G突变
• 鉴别诊断

目的 探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用。方法 收集7例儿童JGCT病例，同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照，总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况。结果 患儿年龄1～13岁，患病卵巢均为单侧，FIGO Ⅰ期5例，FIGO Ⅲ期2例。临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等。大体检查可见，卵巢均为囊实性包块，切面灰红或灰黄，质软。镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布，部分区见大小不等的滤泡样结构。肿瘤细胞圆形、多边形，胞质较丰富，核圆形，无明显核沟，有一定异型，可见较多核分裂像。7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2。7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变；10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变。结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达，但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变，因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测。

• 单位
  四川大学华西第二医院