血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析

作者：高旭; 吴庆华^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(04): 585-587.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.06.007

• 羊水过少
• 血管紧张素转化酶基因
• 肾小管发育不良
• 全外显子组测序

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22+2周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增，予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余，胎儿羊水指数未改善。妊娠26+6周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强，胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(p.Trp343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(p.Trp343X)纯合突变，该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。

• 单位
  郑州大学第一附属医院