高分辨熔解曲线分析正常核型成人AML的NPM1基因突变

作者：周薇; 陈建兰; 王汉平; 应逸; 谢健晋; 陈晓燕

来源：中国热带医学, 2012, (05): 577-578+581.

• 高分辨熔解曲线分析
• 急性髓系白血病
• 基因突变
• NPM1 High-resolution melting curve analysis
• Acute myeloid leukemia
• Gene mutation
• NPM1

目的研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法。方法应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管电泳法(CE)检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆测序验证。结果 85例AML样本均得到可供分析的NPM1基因突变检测结果,NPM1基因突变阳性19例,其中15例A型突变,4例B型突变,突变阳性率为22.4%。与CE法比较,二者符合率为100.0%(85/85),HRM检测的敏感性和特异性均达到100.0%。结论应用HRM技术检测NPM1基因突变快速简便,而且敏感,是一项适合临床开展的新方法,可用于临床AML诊断分型、治疗和预后指导。

• 单位
  广州市第一人民医院