雌激素受体a基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性

作者：袁瑞; 乐爱文; 夏恩兰; 姚珍薇

来源：四川大学学报（医学版）, 2008, 39(1): 114-118.

DOI：10.3969/j.issn.1672-173X.2008.01.030

• 月经过少
• 雌激素受体
• 基因多态性
• 等位基因
• TA重复序列

目的 探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系.方法 选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组.应用分子生物 学的方法分析内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment l ength polymorphism,RFLP).同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析, 观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.结果 P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810 ( 95%CI=1.113～2.765),P=0.012.实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,O R值0.641(95%CI=0.361～0.898),P=0.036;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长 度多态性在两组中均呈多态性分布.实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意 义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033).结论 ERa基因多态性与原因不明月经过少有关, P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素.

• 单位
  首都医科大学附属复兴医院; 重庆医科大学附属第一医院