Leber遗传性视神经病变患者和携带者视网膜电图改变

作者：缪青梅; 程宇芳; 元佳佳; 郑红梅; 陈长征^*

来源：中华眼底病杂志, 2022, 38(12).

• Leber遗传性视神经病变
• 视网膜电图
• 明视负波反应
• 视网膜神经纤维层厚度

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者和携带者图形视网膜电图(PERG)和闪光视网膜电图(FERG)的明视负波反应(PhNR)特征。方法横断面观察性研究。2021年2～11月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的LHON患者32例64只眼(LHON组)和患者家系中携带相同基因突变而视力正常的成员15例30只眼(携带者组)纳入研究。LHON组患者均为男性(100.0%, 32/32);年龄(23.34±7.41)岁。携带者组15例30只眼中, 男性2例(13.3%, 2/15), 女性13例(86.7%, 12/15);年龄(43.44±7.65)岁。选取同期健康志愿者24名48只眼作为对照组。其中, 男性8名(33.3%, 8/24), 女性16名(66.7%, 16/24);年龄(23.42±2.54)岁。所有受检者均采用视觉电生理仪行PERG、FERG检查。记录PERG的P50波、N95波振幅和FERG的PhNR、a波、b波振幅。采用光相干断层扫描仪测量受检眼视盘周围视网膜神经纤维层(pRNFL)厚度, 包括平均以及鼻侧、上方、下方、颞侧象限。三组受检眼之间a波、b波、PhNR、P50波、N95波振幅以及pRNFL厚度比较行单因素方差分析;不同参数之间的相关性行Pearson相关性分析。结果与对照组比较, LHON组、携带者组患眼PhNR振幅显著降低, 差异有统计学意义(F=11.973, P<0.001)。相关性分析结果显示, LHON患眼PhNR振幅与鼻侧、颞侧象限pRNFL厚度显著相关(r=0.249、0.272, P=0.048、0.030)。LHON组、携带者组、对照组受检眼PERG的P50波振幅比较, 差异无统计学意义(F=1.342, P=0.265)。LHON组、对照组受检眼N95波振幅比较, 差异无统计学意义(P=0.960)。结论与对照组比较, LHON患者和携带者FERG的PhNR振幅显著降低。

• 单位
  武汉大学人民医院