1968份羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征分析

作者：马宇飞; 郭敏; 赵金支

来源：河南医学研究, 2022, 31(07): 1270-1273.

• 羊水细胞
• 染色体核型
• 产前诊断

目的 观察1 968例孕妇羊水细胞染色体核型及产前诊断指征情况，并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况。方法 选取2019年12月至2021年7月于焦作市妇幼保健院行羊水穿刺的1 968例高危孕妇为研究对象。孕妇入院时，调查并记录其不同产前诊断指征。均在B超引导下进行羊水穿刺，观察羊水细胞染色体核型异常发生情况及孕妇产前诊断指征分布情况，并分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型异常发生情况。结果 1 968例孕妇产前诊断指征中高龄、血清学筛查异常占比较高，分别为40.70%、52.54%。1 968份羊水细胞中共检出47例染色体核型异常，占2.39%(47/1 968),其中染色体数目异常占57.45%(27/47),染色体结构异常占25.53%(12/47),嵌合体占17.02%(8/47)。羊水细胞染色体核型异常孕妇中高龄、血清学筛查异常占比分别为31.91%、55.32%。高龄、血清学筛查异常、夫妇一方或双方染色体异常、不良孕产史、超声异常孕妇染色体核型异常检出率分别为1.87%、2.51%、50.00%、4.35%、1.92%。结论 对具有不同产前诊断指征的高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析，有助于发现胎儿染色体数目异常、结构异常及嵌合体。