免疫荧光检测技术对Duchenne型和Becker型肌营养不良症及Duchenne型肌营养不良症携带者的临床诊断价值

作者：李西华; 徐苓; 刘晓青; 赵蕾; 余世耀; 吴燕; 沈莹; 吴洁; 顾学范

来源：实用儿科临床杂志, 2009, (18): 1437-1438+1441.

• 免疫荧光技术
• 抗肌萎缩蛋白
• 肌营养不良症 immunofluorescent technique
• Dsytrophin protein
• muscular dystrophy

目的利用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD)及DMD携带者的肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白进行检测,为肌营养不良症的分型诊断提供简便的方法。方法收集26例(1～11岁)DMD/BMD患儿和1例DMD携带者,利用免疫荧光检测技术,选择抗肌萎缩蛋白中央杆状区(dys-R)、抗肌萎缩蛋白C区(dys-C)和抗肌萎缩蛋白N区(dys-N)不同结构域的3种抗体,分别对20例DMD、3例BMD,具有家族遗传史携带者1例和正常对照者5例骨骼肌肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白进行检测。结果抗肌萎缩蛋白在正常肌纤维膜3种抗体上呈完整的环状阳性表达,在20例DMD患儿的肌纤...

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院