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摘要
目的对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15.5印记区域均存在母源印记中心2（imprinting center,IC2）的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。
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单位山东大学齐鲁儿童医院
