孕早期超声软指标结果异常情况调查及与CNV的关系分析

作者：全燕; 梅茹^*

来源：中国妇产科临床杂志, 2023, 24(05): 540-541.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2023.05.034

• 孕早期
• 超声软指标
• 拷贝数变异
• 关系

目的 调查孕早期超声软指标结果异常情况及其与拷贝数变异（CNV）的关系。方法 回顾性分析2020年3月至2022年3月于湖北省十堰市妇幼保健院就诊的孕早期超声软指标结果异常但未合并明确结构异常的298例孕妇的临床资料，行染色体微阵列分析（CMA），分析超声软指标异常情况，根据超声软指标数量分为单项超声软指标组（n=249）、≥2项超声软指标组（n=49），并根据不同类型分为各亚组，比较染色体CNV发生率。结果 298例经超声检测显示胎儿结构异常的胎儿中，NT增厚29.53%，鼻骨异常23.83%，三尖瓣反流17.79%,DV频谱异常12.42%，其中单项超声软指标异常249例，≥2项超声软指标异常49例。CMA检测显示，298例超声软指标胎儿染色体CNV发生率为14.77%，其中染色体非整倍体32例，包括21、18、13-三体综合征20例、6例、3例，性染色体异常3例；致病性、可能致病性CNV 6例、3例，临床意义不明性CNV 3例。≥2超声软指标组染色体异常率高于单项组（30.61%vs 11.65%）(P <0.05)；鼻骨异常、NT增厚亚组染色体异常检出率为18.31%、12.50%，高于其他亚组（P <0.05）。44例阳性样本中致病性CNV占13.64%,1例检出2种致病性CNV,22q11.2微缺失/微重复综合征2例。结论 孕早期超声软指标异常以NT增厚、鼻骨异常较为常见，且与CNV有关。