襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析

作者：张楚微; 李连心; 肖娟; 翟立红^*

来源：亚太传统医药, 2018, 14(09): 193-195.

• 乳腺癌
• BRCA2基因
• 基因突变
• 单核苷酸多态性
• 地域差异

目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、7370PCR产物测序的方法,选择突变发生率较高的外显子,即BRCA2基因中第22外显子的引物检测突变,通过序列比对进行单核苷酸多态性分析。结果:测序结果未发现BRCA2基因c.89468947delAG突变;BRCA2基因测序区段上呈现为单核苷酸多态性NC018924.2(32920921位点C>T);测序结果显示,非襄阳地区组突变率为66.7%(2/3),襄阳地区组突变率为13.3%(2/15),呈现地域差异。结论:对襄阳地区人群乳腺癌BRCA2基因筛测具有重要的临床意义。新发现的SNP位点在非襄阳地区频率很高,呈现地域差异。

• 单位
  湖北文理学院