串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析

作者：陈小娜; 肖珮^*

来源：现代诊断与治疗, 2020, 31(20): 3257-3259.

• 高危新生儿
• 串联质谱
• 基因突变

目的探讨串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果,并分析基因突变情况。方法选取2017年1月1日～2019年4月31日于我院出生的200例高危新生儿,所有患儿均行串联质谱检查,明确其基因突变情况。结果200例高危新生儿中检测确诊阳性患儿10例,阳性率为5.00%,疾病类型主要包括β-酮硫解酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、丙酸血症、Citrin蛋白缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、高苯丙氨酸血症、3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症及全羧化酶合成酶缺乏症,突变基因分别为ACAT1、ACADS、SLC22A5、PCCB、SLC25A13、GCDH、PAH、MCCC1、HLCS。结论串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中临床应用效果显著,可有效判定基因突变情况。

• 单位
  东莞市第三人民医院