以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例

作者：胡玮玮; 黄光^*

来源：临床神经病学杂志, 2022, 35(02): 159-160.

• 硬膜下出血
• Notch
• 杂合突变
• 常染色体显性遗传性脑动脉病
• 皮质下梗死
• 头颅影像学
• CADASIL
• 白质高信号
• 白质脑病
• 首发症状

<正>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病，确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物(GOM)或者Notch3基因检查发现突变。患者多在中年起病，以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点，晚期出现进行性皮质下痴呆。头颅MRI主要表现为皮质下和中央灰质的多发腔隙性梗死以及脑室周围白质的高信号，

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属复兴医院