Rubinstein-Taybi综合征一例报告

作者：耿健; 孙爱梅^*

来源：罕少疾病杂志, 2021, 28(06): 6-10.

• Rubinstein-Taybi综合征
• CREBBP基因
• 宽拇指(趾)
• 康复

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床症状、遗传特点及诊疗策略。方法对2020年3月郑州大学第五附属医院儿童康复科收治的1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿,分析其临床特征,同时采用二代测序技术进行CREBBP基因分析,并进行全面康复治疗。结果患儿存在身材矮小,小头畸形,发际线低,眼距宽,睑下垂,高眉弓,拇指和第一脚趾短而宽,且伴有智力低下及语言发育落后等症状;在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在一个杂合突变位点c.4268dupC(插入突变),该突变在父母双方均未检出,考虑为Denovo突变;且系统康复治疗疗效一般。结论 Rubinstein-Taybi综合征主要临床表现为智力低下、生长发育不足、特殊面容及宽大拇指足趾等;CREBBP基因上的c.4268dupC为引起该综合征的突变位点;康复治疗策略有待进一步研究。