摘要

遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病.其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)等.病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管.临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足,缺乏特异性检测手段,无规范的筛查诊断体系,造成大量漏、误诊.因此,临床工作中,必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗.

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