原钙黏蛋白19基因突变相关癫痫的临床特点分析

作者：段远辉; 曹洁^*

来源：实用临床医药杂志, 2021, 25(03): 28-32.

• 癫痫
• 原钙黏蛋白19
• 突变
• 基因测序

目的分析原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变所致癫痫的临床特点及其预后。方法回顾分析2例PCDH19基因突变所致癫痫患儿的临床资料,并结合相关文献分析其临床特点。结果 2例患儿均为女性,均语言发育迟缓,均不发热。抗癫痫药物对2例患儿效果较好。基因测序提示2例患儿的PCDH19基因为新发突变。结论 PCDH19基因突变可来源于父母遗传以及新发突变,其所致癫痫起病常在婴儿期,多为女性。青春期后患者癫痫发作频率降低,但其智力无明显改善。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院