1例27岁双眼渐进性视力下降男性患者, 表现为双眼黄斑区节细胞受损, 全身伴四肢肌萎缩改变, 完善线粒体全外显子基因检测, 诊断为轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型。该病临床尚无有效治疗方法, 营养线粒体可能缓解临床症状。