MFN2基因突变致轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型视神经萎缩1例

作者：潘春艳; 白文浩; 孙明明; 魏世辉; 周欢粉^*

来源：中华眼科杂志, 2023, 59(05).

• 视神经萎缩
• 夏科-马里-图斯病
• GTP磷酸水解酶类
• 线粒体蛋白质类
• 突变

1例27岁双眼渐进性视力下降男性患者, 表现为双眼黄斑区节细胞受损, 全身伴四肢肌萎缩改变, 完善线粒体全外显子基因检测, 诊断为轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型。该病临床尚无有效治疗方法, 营养线粒体可能缓解临床症状。

• 单位
  解放军总医院