婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析

作者：任伟; 谢广清; 孔德龙; 龙晓玲; 周涛; 付四毛^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(20).

• 糖原累积病Ⅳ型
• 1,4-α-葡聚糖分支酶基因
• 病理学

目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况。方法患儿,男,1岁7个月,因"腹胀1年余,肝脾大5 d"就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检查,对患儿及其父母的外周血基因测序,查找致病基因及突变位点。结果患儿婴儿期起病,主要表现为肝脾大、食欲欠佳,血清转氨酶升高,空腹血糖正常,串联质谱无异常,骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和少量核仁的不明细胞。肝脏电镜检查示糖原水平不同程度增多,胞质内充满低电子密度物质。基因测序分析提示患儿1,4-α-葡聚糖分支酶基因(GBE1)存在2个新的杂合错义突变,分别为c. 1229T> G、c. 785G> A,2个突变分别来自患儿父母,均不属于多态性位点,在人群中发生率极低,在人类基因突变数据库中未见报道。结论 GSDⅣ是由GBE1基因突变所致,临床罕见,可累及多个脏器,需与多种疾病鉴别,诊断可依赖基因分析,而新的GBE1基因突变类型仍在更新。

• 单位
  中山市博爱医院