2例Becker型肌营养不良症临床特征

作者：许瑾; 齐艳; 赵辉; 邓展进; 孙支唐^*

来源：中国误诊学杂志, 2021, 16(05): 395-400.

• 肌营养不良,杜氏肌营养不良
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目的通过报道2例Becker型肌营养不良患者的临床、肌电图、病理及基因突变特点,旨在提高临床对神经系统遗传性疾病进行性肌营养不良的认识,为诊断及治疗提供参考。方法收集就诊于山西医科大学第二医院的Becker型肌营养不良2例患者的临床资料、神经电生理、骨骼肌活体组织病理检查及其基因检测结果。结果两位先证者均表现为双下肢近端肌无力伴双侧腓肠肌假性肥大,下蹲后起立困难,Gowers征阳性。针极肌电图提示,所检肌可见异常自发电位,MUAPs时限缩短、波幅减低,提示肌源性损害。trio全外显子组测序检测均提示DMD基因变异。结论本研究中两位先证者具有进行性肌营养不良的特征性表现,第一位母亲为致病基因携带者,基因突变位点为DMD外显子10-12;第二位患者属于基因突变,其父亲母亲兄长基因型均正常。

• 单位
  神经内科; 山西医科大学第二医院