自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌的相关性研究

作者：陈姝; 贺巧; 胡琴; 陈维贤; 胡锐^*

来源：检验医学与临床, 2020, 17(04): 440-443.

• ATG4A
• 自噬
• 肺癌
• 单核苷酸多态性

目的研究自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌风险的相关性。方法收集225例癌症患者(病例组)和257例健康对照者(对照组)的血液标本及相关病历资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法对自噬相关基因ATG4A的rs807185位点进行基因分型,比较病例组和对照组的基因型差异;按照性别、年龄、吸烟史、饮酒史及肺癌病理分型等因素进行分层分析。结果对照组rs807185位点的突变A等位基因频率高于病例组(37.7%vs.24.9%,P=0.006),校正优势比为1.989(95%置信区间:1.223～3.236)。与野生T等位基因相比,ATG4A基因rs807185位点的突变A等位基因与肺癌风险降低相关(校正优势比=0.605,95%置信区间:0.456～0.803,P<0.001)。分层分析表明,在不同年龄、吸烟、饮酒及病理型别中,rs807185位点的纯合突变基因型(AA)均可降低肺癌的患病风险。结论在重庆地区人群中,ATG4A基因rs807185突变体与肺癌风险的降低显著相关,表明ATG4A基因rs807185AA突变可能是肺癌的保护因子。

• 单位
  重庆医科大学附属第二医院