摘要
<正>Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一组常染色体显性遗传的癌症综合征,主要包括结直肠癌(colorectal cancer,CRC)、子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)以及卵巢癌(ovarian cancer,OC)[1]。LS的发病根源是由于细胞DNA的错配修复(MMR)系统中的MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的基因突变,其阻碍了细胞DNA合成过程中的错配修复[2]。早期及时诊断可以对癌症的预测及下一步治疗产生影响。目前,已证实LS患者进行CRC监管可以获得很好的生存获益[3],而国际上LS相关CRC监管的临床指南,并不完全适合妇科肿瘤。在女性中,LS的首发肿瘤多为EC,而且由于子宫内膜癌的前驱症状较明显,临床多早期发现,早
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单位河南省人民医院